Visión general
El síndrome del ojo de gato (CES), también conocido como síndrome de Schmid-Fraccaro, es un trastorno genético muy raro que suele ser evidente al nacer.
Recibe su nombre del patrón ocular distintivo presente en aproximadamente la mitad de las personas afectadas. Las personas con CES pueden tener un defecto llamado coloboma que resulta en una pupila alargada, que se asemeja al ojo de un gato.
CES causa muchos otros síntomas que varían en gravedad, que incluyen:
- defectos cardiacos
- etiquetas de la piel
- atresia anal
- problemas de riñon
Algunas personas con CES tendrán un caso muy leve y experimentarán pocos o ningún síntoma. Otros pueden tener un caso grave y experimentar una variedad de síntomas.
Síntomas del síndrome del ojo de gato
Los síntomas de CES son muy variables. Las personas con CES pueden tener problemas con:
- ojos
- orejas
- riñones
- corazón
- Órganos reproductivos
- tracto intestinal
Algunas personas pueden desarrollar solo algunas características y síntomas. Para otros, los síntomas son tan leves que es posible que nunca se diagnostique el síndrome.
Las características más comunes de CES incluyen:
- Coloboma ocular. Esto ocurre cuando una fisura en la parte inferior del ojo no se cierra durante el desarrollo temprano, lo que resulta en una hendidura o un espacio. El coloboma severo puede provocar defectos de visión o ceguera.
- Acrocordones o fosas cutáneas preauriculares. Este es un defecto del oído que causa pequeños crecimientos de piel (marcas) o leves depresiones (hoyos) delante de las orejas.
- Atresia anal. Esto es cuando el canal anal está ausente. La cirugía debe corregirlo.
Aproximadamente dos quintas partes de las personas con CES tienen estos tres síntomas, a los que se hace referencia como la "tríada clásica de síntomas". Sin embargo, cada caso de CES es único.
Otros síntomas de CES incluyen:
- otras anomalías oculares, como estrabismo (cruzar los ojos) o tener un ojo anormalmente pequeño (microftalmia unilateral)
- abertura anal pequeña o estrecha (estenosis anal)
- discapacidad auditiva leve
- defectos congénitos del corazón
- defectos renales, como subdesarrollo de uno o ambos riñones, ausencia de un riñón o presencia de un riñón adicional
- defectos del tracto reproductivo, como subdesarrollo del útero (mujeres), ausencia de la vagina (mujeres) o testículos no descendidos (hombres)
- discapacidades intelectuales, que suelen ser leves
- defectos esqueléticos, como escoliosis (curvatura de la columna), fusión anormal de ciertos huesos de la columna vertebral (fusiones vertebrales) o ausencia de ciertos dedos del pie
- hernia
- atresia biliar (cuando los conductos biliares no se desarrollan o se desarrollan de manera anormal)
- paladar hendido (cierre incompleto del techo de la boca)
- estatura baja
- rasgos faciales anormales, como pliegues de párpados inclinados hacia abajo, ojos muy separados y una pequeña mandíbula inferior
Causas del síndrome del ojo de gato
El CES es un trastorno genético que ocurre cuando hay un problema con los cromosomas de una persona.
Los cromosomas son estructuras que transportan nuestra información genética. Se pueden encontrar en el núcleo de nuestras células. Los seres humanos tenemos 23 cromosomas emparejados. Cada uno tiene:
- un brazo corto etiquetado como "p"
- un brazo largo etiquetado con la letra "q"
- una región donde se conectan los dos brazos, llamada centrómero
Normalmente, las personas tienen dos copias del cromosoma 22, cada una con un brazo corto llamado 22p y un brazo largo llamado 22q. Las personas con CES tienen dos copias adicionales del brazo corto y una pequeña región del brazo largo del cromosoma 22 (22pter-22q11). Esto provoca un desarrollo anormal durante las etapas embrionaria y fetal.
Se desconoce la causa precisa de CES. Los cromosomas adicionales generalmente no se heredan de uno de los padres, sino que parecen surgir al azar cuando ocurre un error cuando las células reproductoras se dividen.
En estos casos, los padres tienen cromosomas normales. El CES ocurre en solo 1 de cada 50,000 a 150,000 nacidos vivos, estima la Organización Nacional de Enfermedades Raras.
Sin embargo, hay algunos casos hereditarios de CES. Si tiene la afección, existe un alto riesgo de que le pase el cromosoma adicional a sus hijos.
Diagnóstico del síndrome del ojo de gato
Un médico puede notar primero un defecto congénito que podría sugerir CES antes de que nazca un bebé con una prueba de ultrasonido. Un ultrasonido usa ondas sonoras para producir una imagen del feto. Puede revelar ciertos defectos característicos de CES.
Si su médico observa estas características en una ecografía, es posible que solicite pruebas de seguimiento, como una amniocentesis. Durante la amniocentesis, su médico toma una muestra del líquido amniótico para analizarlo.
Los médicos pueden diagnosticar CES por la presencia de material cromosómico extra del cromosoma 22q11. Se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Esta prueba puede incluir:
- Cariotipo. Esta prueba produce una imagen de los cromosomas de una persona.
- Hibridación fluorescente in situ (FISH). Puede detectar y localizar una secuencia de ADN específica en un cromosoma.
Una vez que se confirme el CES, es probable que su médico realice pruebas adicionales para detectar cualquier otra anomalía que pueda estar presente, como defectos cardíacos o renales.
Estas pruebas pueden incluir:
- Radiografías y otras pruebas de diagnóstico por imágenes
- electrocardiografía (EKG)
- ecocardiografia
- examen de la vista
- pruebas de audición
- pruebas de función cognitiva
Tratamiento del síndrome del ojo de gato
Un plan de tratamiento para CES depende de los síntomas del individuo. El tratamiento puede involucrar a un equipo de:
- pediatras
- cirujanos
- especialistas del corazón (cardiólogos)
- especialistas gastrointestinales
- especialistas en ojos
- ortopedistas
Todavía no existe una cura para el CES, por lo que el tratamiento se dirige a cada síntoma específico. Esto puede incluir:
- medicamentos
- cirugía para corregir atresia anal, anomalías esqueléticas, defectos genitales, hernias y otros problemas físicos
- terapia física
- terapia ocupacional
- terapia con hormona del crecimiento para personas con muy baja estatura
- educación especial para personas con discapacidad intelectual
Outlook para las personas con síndrome del ojo de gato
La esperanza de vida de las personas con CES varía ampliamente. Depende de la gravedad de la afección, especialmente si hay problemas cardíacos o renales. El tratamiento de los síntomas individuales en estos casos puede prolongar la vida.
Algunas personas con CES tendrán malformaciones graves en la primera infancia, lo que puede llevar a una esperanza de vida mucho más corta. Sin embargo, para la mayoría de las personas CES, la esperanza de vida no suele reducirse.
Si tiene CES y planea quedar embarazada, es posible que desee hablar con un asesor genético sobre el riesgo de transmitir la afección.
.jpg)
